Cardiopatías congénitas con cianosis y flujo pulmonar disminuido

Carlos Alfonso Alva Espinosa

Academia Nacional de Medicina

 

Este es un grupo importante, se caracteriza por cianosis intensa, no hay datos de insuficiencia cardiaca porque no existe sobrecarga de volumen al corazón, el flujo pulmonar se encuentra disminuido y el problema de fondo consiste en la presencia de corto-circuito de derecha a izquierda como en la Tetralogía de Fallot, que es la cardiopatía más frecuente de grupo y la más frecuente de todas las cardiopatías con cianosis.

Tetralogía de Fallot  (TOF)

Definición

Aunque no se han modificado las cuatro características anatómicas fundamentales, defecto septal ventricular, cabalgamiento de la aorta, obstrucción al tracto de salida del ventrículo derecho e hipertrofia ventricular derecha, el foco de la definición, de acuerdo con Anderson,1 se centra en el desplazamiento céfalo-anterior del septum infundibular, de la cual deriva la obstrucción al tracto de salida del ventrículo derecho. Van Praagh2 propone que la Tetralogía de Fallot es el resultado del subdesarrollo del infundíbulo subpulmonar.

Etiología y epidemiología

Aproximadamente 3.5 % de los niños que nacen con cardiopatía congénita, tienen TOF, lo que corresponde a un caso por cada 3,600 nacidos vivos o una tasa de 0.28 por cada 1000 nacidos vivos.3 Sin embargo, el porcentaje sobre el total de cardiopatías congénitas aumenta después del año y alcanza 10 %, por la pérdida de enfermos con patologías más graves.

Como ocurre en la mayoría de las cardiopatías congénitas, la etiología precisa de la malformación se desconoce. Gran parte de los casos son esporádicos, sin embargo, se ha reconocido que la microdeleción de la región q11 del cromosoma 22 se presenta hasta en 25 % de los enfermos.3 Estos autores recomiendan que en todo paciente en el que se haga el diagnóstico, se realice la búsqueda de la microdeleción mediante FISH.3 El riesgo de recurrencia en el siguiente embarazo, se ha estimado en un 3 %; adicionalmente, cuando la madre tiene TOF, el riesgo sobre el producto de un embarazo, es aproximadamente de 10 %, sin embargo, este riesgo es para todas las cardiopatías, lo cual implica que muchas de ellas son menores y no requieren intervención. Se han reportado algunos casos de gemelos homocigóticos con TOF.4

Fisiopatología

La presencia de una amplia comunicación interventricular subaórtica con la aorta cabalgando sobre el septum interventricular, en combinación con la estenosis pulmonar son las condiciones que explican el paso de sangre desaturada del ventrículo derecho hacia la aorta y por lo tanto la cianosis.

La magnitud de la cianosis depende de varios factores, el más importante es el grado de obstrucción pulmonar, a mayor estenosis mayor cianosis. También influye el tamaño de la comunicación interventricular, con relación directa. La relación de resistencias sistémicas respecto a la obstrucción pulmonar participa en la magnitud del corto-circuito, cuando las resistencias sistémicas son bajas, es mayor el flujo de sangre hacia la aorta; cuando las resistencias sistémicas se elevan, se oponen al corto-circuito de derecha a izquierda y este disminuye.

Esto explica el fenómeno del encuclillamiento realizado por los niños con Tetralogía de Fallot para disminuir la cianosis, al hacerlo, el enfermo aumenta sus resistencias sistémicas y mejora su saturación arterial. Los niveles de hemoglobina también participan en la presencia de cianosis. La anemia marcada puede atenuar o desaparece la cianosis sin que esto signifique un menor corto-circuito de derecha a izquierda.

La relación directa de la estenosis pulmonar con la magnitud de la cianosis, tiene una relación inversa con el momento de la expresión clínica de la misma. A mayor obstrucción pulmonar, la presencia de cianosis severa ocurre a menor edad. Los recién nacidos o lactantes con estenosis muy severa presentan cianosis importante, que puede conducir a una crisis de hipoxia con acidosis, depresión de la conciencia, estado de choque y muerte. Estos niños requieren atención urgente.

Diagnóstico

La presentación clínica, depende, como hemos dicho, fundamentalmente del grado de obstrucción pulmonar. En los recién nacidos y lactantes, la cianosis puede estar atenuada por la presencia de un conducto arteriosos permeable.

Cuando la obstrucción es severa y se ha cerrado el conducto, las manifestaciones de hipoxia y acidosis importante se presentan desde las primeras horas o días de vida. Afortunadamente, la mayoría de los niños con TOF se encuentran con mínima o sin cianosis al nacimiento, pero puede auscultarse un soplo expulsivo pulmonar en un precordio quieto. La magnitud del soplo expulsivo es inversamente proporcional a la severidad de la estenosis, porque es menor el flujo a través de la válvula pulmonar, de modo que los casos con obstrucción severa tienen un soplo de baja intensidad.

La mayoría de los niños en los primeros días no tienen cianosis o esta es muy leve, con el paso de días o algunas semanas, la estenosis infundibular progresa y se acentúa, la cianosis aparece y eventualmente desencadena crisis de hipoxia.

El diagnóstico rápido, confiable y definitivo de la TOF se hace mediante el ecocardiograma transtorácico. Antes de analizarlo mencionaremos los estudios clásicos: las pistas en la radiografía de tórax son el flujo pulmonar disminuido, la pulmonar excavada, el ápex levantado y particularmente el arco aórtico derecho. Esto se observa en los casos típicos. Es prudente recordar que la tele de tórax puede ser normal en los casos poco severos.

En el electrocardiograma se reconoce ritmo sinusal y desviación del eje de QRS a la derecha con hipertrofia ventricular derecha. Clásicamente se observa cambio brusco de V1 a V2, pero no siempre.

El ecocardiograma es el estándar de oro, debe realizarse urgentemente, aún si no se cuenta con la placa de tórax o el electrocardiograma. Se recomienda seguir el abordaje subcostal con el análisis segmentario en todos los casos. Una vez establecido el situs solitus y las conexiones concordantes, la visualización de la anatomía intracardiaca, permite observar la obstrucción al tracto de salida por la desviación céfalo-anterior izquierda del septum infundibular, la comunicación interventricular, el cabalgamiento de la aorta y la hipertrofia ventricular derecha. (Figura 1)

Es importante revisar si existen otras lesiones asociadas como la conexión venosa pulmonar anómala y observar el origen de las coronarias en eje corto paraesternal alto para descartar orígenes anormales. La medición del calibre de las arterias pulmonares es necesario si se piensa en una paliación con fístula, aunque como veremos más adelante, existe una tendencia a abandonar la paliación con fístula por la corrección total. Mediante el abordaje supraesternal se determina la dirección del arco aórtico y es posible, con múltiples cortes, observar colaterales grandes en caso de estar presentes.

La resonancia magnética y el cateterismo cardiaco actualmente se usan poco en los casos típicos y el enfermo puede operarse sin ellos, cuando se sospechan colaterales, estenosis periférica de ramas, anomalías coronarias o existe alguna duda razonable, se emplea la resonancia magnética o el cateterismo cardiaco. (Figura 2)

Diagnóstico diferencial

Aunque la TOF es la cardiopatía congénita cianógena más frecuente, su expresión clínica puede estar dada por cualquier otra lesión de este grupo como la atresia pulmonar ya sea con comunicación interventricular o con septum íntegro; en ambas la presentación clínica es más temprana y la cianosis más severa. Los corazones univentriculares y la transposición corregida con estenosis o atresia pulmonar pueden ser difíciles de distinguir solo sobre bases clínicas. En todos estos casos, el ECO permite establecer el diagnóstico correcto.

Tratamiento

El tratamiento de la Tetralogía de Fallot es quirúrgico, sin embargo, cuando, en el manejo inicial, el enfermo presenta crisis de hipoxia es médico.

Tratamiento de las crisis de hipoxia

Es importante establecer que el tratamiento de la crisis de hipoxia requiere por lo menos de dos personas calificadas: un médico y una enfermera.

Lo primero es cargar al enfermo con las piernas flexionadas sobre el abdomen (posición genupectoral) y tratar de tranquilizarlo, administrar oxígeno por mascarilla, puntas nasales o cono, enseguida sedar al niño con morfina o diazepam. No hay que canalizarlo sin sedación dado que el dolor empeora la crisis. Ya canalizado, se administra bicarbonato de sodio si hay datos clínicos de acidosis, 1 mL/kg/peso, se obtienen muestras para preoperatorios y gasometría.

Generalmente estas medidas son suficientes para revertir la crisis, sin embargo, cuando no mejoran, puede emplearse propanolol endovenoso y considerar la intubación y ventilación del niño.5 Una vez estabilizada la condición clínica del enfermo, debe planearse el tratamiento quirúrgico.

Cirugía paliativa inicial vs cirugía correctiva desde el principio

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Desde la primera intervención correctiva con circulación extracorpórea cruzada con un donador, habitualmente uno de los padres, realizada por Lillehei y sus colegas en 1954,6 la tendencia ha evolucionado hacia la corrección total a edades más tempranas y a abandonar la fístula de Blalock-Taussig original o modificada como paliación. La mortalidad temprana de la corrección total reportada por centros especializados de los países desarrollados ha sido menor a 3 %,7 sin embargo, diversos hospitales, particularmente en países en desarrollo, mantienen la estrategia de hacer una fístula en el primer año de vida o emplear la cardiología intervencionista con balón o stent como paliación y en un segundo tiempo efectuar la corrección total.8

Es muy interesante, en este sentido, analizar la experiencia del Hospital Sick Children’s de Toronto: al inicio hacían la corrección en dos tiempos, luego hubo un periodo de transición entre 1993 y 1998 donde fueron abandonando la paliación, de tal modo que el antecedente de fístula antes de corrección total paso de 38 a 0 % en una serie de 227 casos consecutivos sometidos a corrección total, con una mortalidad de solo 2.6 %, y de 0 % en los últimos tres años.9

Una revisión de algunos de los mejores centros, relativamente reciente, reveló que la corrección total puede realizarse incluso antes de los seis meses de edad sin aumento de la mortalidad, solo cuando la operación se realiza en menores de tres meses de vida se demostró que los días de estancia en la terapia intensiva, el tiempo de intubación endotraqueal y el uso de inotrópicos se encuentran incrementados.10 El estudio de Van Arsdel y colaboradores concluye que la mejor sobrevida y mejores resultados fisiológicos se obtienen cuando la corrección total se hace dentro del rango de los tres a los 11 meses de vida, ni antes ni después.7

Desde luego que hay críticos de la corrección total en edades tempranas. Sus argumentos son: los efectos adversos de la circulación extracorpórea sobre el cerebro del bebé y la frecuente prolongada recuperación postoperatoria de los enfermos.11 En contraste, las desventajas de plan con dos operaciones son fundamentalmente que el enfermo se encuentra expuesto a hipoxia durante mayor tiempo, esto favorece la degeneración de los miocitos y la fibrosis intersticial, lo que en el largo plazo, favorece las arritmias y la disfunción ventricular y, por supuesto, la exposición del enfermo a dos riesgos operatorios.12

Situación en México

Ahora bien, desde una perspectiva más amplia, la posición de un centro en particular, sobre la decisión de hacer la corrección en uno o dos tiempos, también depende, como bien sabemos, del entorno y experiencia de ese centro. En general la estrategia en México (luego de entrevistas con los principales protagonistas en nuestro país) es que en menores de un año, con crisis de hipoxia o franca desaturación, se hace fístula y la corrección total se realiza alrededor del tercer año; los enfermos estables con poca cianosis son programados para corrección total después del primer año de vida, alrededor del segundo.  Relevante es el hecho de que por lo menos la mitad de los enfermos con TOF llega al hospital tardíamente, aproximadamente después de los tres años de vida. Situación compartida con otros países del mundo en desarrollo.

Complicaciones

La mortalidad operatoria de la corrección total inicial de la Tetralogía de Fallot ha disminuido de manera constante en estas cuatro décadas, hasta lograr series con menos de 3 %.13 Las principales causas de reoperación son la insuficiencia pulmonar, la estenosis y la comunicación interventricular residuales.

Es importante señalar que el riesgo de reintervención disminuye con el tiempo de 2 % por año a los 10 años, se reduce a 1.6 % por año a los 40 años, sin embargo, el de muerte se incrementa ligeramente por las arritmias y muerte súbita.14

Pronóstico

Sin intervención quirúrgica, la sobrevida es pobre y está inversamente relacionada al grado de obstrucción pulmonar. Aproximadamente 50 % de los enfermos no operados que nacen con TOF, mueren en los primeros años de vida y difícilmente alguno sobrevive más allá de los 30 años.14  En contraste, en la actualidad puede esperarse que 90 % de la totalidad de los niños operados de corrección total sobrevivan hasta la quinta década de la vida.15

Referencias

  1. Anderson RH, Jacobs ML. The anatomy of tetralogy of Fallot with pulmonary stenosis. Cardiol Young. 2008;18:12-21.
  2. Taussig HB. Neuhauser lecture-tetralogía de Fallot: early history an late results. Am J Roentgenol 2009;133:423-431.
  3. Weber SA, Hatchell EI, Barber JCK, et al. Importance of microdeletions of chromosomal region 22q11 as a cause of selected malformations of the ventricular outflow tracts and aortic arch: a three-year prospective study. Pediatrics. 1996;129:26-32.
  4. Alva C, Gómez FD, Jimenez-Arteaga S, et al. Concordance of congenital heart defects in two pairs of monozygotic twins: pulmonary stenosis and tetralogy of Fallot. Arch Cardiol Mex 2010:80:29-32.
  5. Apitz C, Anderson RH, Redington A. Tetralogy of Fallot with pulmonary stenosis. En: Anderson RH, et al. Paediatric Cardiology (3a ed.). Philadelphia; Churchill Livingstone. 2010:767.
  6. Lillehei CW, Cohen M, Warden HE, et al. Direct vision intracardiac surgical correction of the tetralogy of Fallot, pentalogy of Fallot and pulmonary atresia defects; report of first ten cases. Ann Surg. 1955;142:418-442.
  7. Van Arsdell Gs, Maharaj GS, Tom J, et al. Whats is the optimal age for repair or tetralogy of Fallot? Circulation 2000;102(19)3:123-129.
  8. Dohlen G, Chaturvedi RR, Benson LN, et al. Stenting of the right ventricular outflow tract in the symptomatic infant in tetralogy of Fallot. Heart. 2009;95:142-147.
  9. Apitz C, Weeb GD, Redington AN. Tetralogía de Fallot. Lancet 2009;374:1462-71.
  10. Vohra HA, Adamson L, Haw MP. Is early primary repair for correction of tetralogy of Fallot comparable to surgery after 6 months of age? Interactive CardioVascular and Thoracic Surgery. 2008;7:698-701.
  11. Zeltser I, Jarvik GP, Bernbaum J. Genetic factors are important determinants of neurodevelopmental outcome after repair of tetralogy of Fallot. J Thorac Cardiovasc Surg. 2008;135:91-97.
  12. Venugopal P. Histopathology of the right ventricle outflow tract and its relationship to clinical outcomes and arrhythmias in patients with tetralogy of Fallot. J Thorac Cardiovasc Surg. 2006;132:270-277.
  13. Alexious C, Mahmoud H, Al-Kahaddour A, et al. Outcome after repair of tetralogy of Fallot in the first year of life. Ann Thorac Surg. 2001;71:494-500
  14. Bertranou EG, Blackstone EH, Hazelrig JB, et al. Life expectancy without surgery in tetralogy of Fallot. Am J Cardiol. 1978;42:458-466.
  15. Hickey E, Veldtman G, Bradley TJ, et al. Late risk of outcomes for adults with repaired tetralogy of Fallot from an inception cohort spanning four decades. Eur J Cardiothorac Surg. 2009;35:156-166.

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